Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.

Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.

Zudem kann am Beispiel der Seltenen Erkrankungen gelernt werden, wie interdisziplinäre Kooperation, Vernetzung unterschiedlicher Strukturen in der Versorgung und eine direkte Verbindung von Forschung und Versorgung zum Wohle der Patienten etabliert werden können. Wegweisend für diesen Wandel waren bei den Seltenen das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und das Projekt TRANSLATE NAMSE. Sie mündeten in der Gründung und engeren Vernetzung von Zentren für seltene Erkrankungen.

Eine weitere Lehre: Die im Studium gelernte Herangehensweise, dem Patienten in kürzester Zeit eine Diagnose zu geben, ihn in eine Schublade zu stecken, kann nicht nur bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen fatal sein. Eine große Rolle spielt dabei sicherlich das mit Fallpauschalen arbeitende Abrechnungssystem, das die Diagnose „unklar“ nicht anerkennt und längere Diagnosezeiten nachteilig bewertet. Ärzte sollten vielmehr nachhaken, wenn irgendetwas nicht zusammenpasst – so die Botschaft unseres heutigen Gastes, der Kinderärztin Frau Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, die in vielen unterschiedlichen Führungspositionen im Medizinbetrieb erfahren ist und mit großem Engagement für die Seltenen als Expertin eintritt. So war Frau Grüters-Kieslich ganz maßgeblich bei der Etablierung des TRANSLATE NAMSE Projektes beteiligt und es ist gewiss nicht übertrieben, dass Frau Grüters-Kieslich eine der verdientesten Vorkämpferinnen für die Belange der Seltenen ist. Ohne ihr Engagement – und dem vieler Anderer – wären wir nicht da, wo wir heute sind. Dabei kann die Medizin von den Seltenen Erkrankungen sehr viel lernen, übrigens auch von den Menschen die an einer Seltenen Erkrankung leiden.

An welchen Stellen noch Bedarf für ein Umdenken besteht, erfahren Sie in der heutigen Folge der Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.

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Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.

Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.

Der Fokus sollte dabei allerdings auf der Intelligenz und nicht dem Sammeln von möglichst viel Daten liegen, so der weltweit renommierte Experte für Künstliche Intelligenz in der Medizin, Prof. Dr. Martin Hirsch, Marburg, im Podcast. Denn künstlich ist nicht die Intelligenz, sondern die Plattform, auf der die Intelligenz generiert wird, die letztlich die Diagnosefindung unterstützt. So können Maschinen Ärzt:innen helfen, die richtige Fährte zu finden – ein Plus in Zeiten schnell durchgetakteter Praxen, bei komplexen Symptommustern und Patient:innen, die wiederholt mit denselben Symptomen in die Praxis kommen, weil die Therapie nicht anschlägt.

Bedarf für solche Diagnoseunterstützungssysteme besteht eindeutig. Sie treffen den Nerv der Zeit. Das zeigen unter anderem die Nutzerzahlen einer derartigen Gesundheits-App: Seit dem weltweiten Launch der App Ada im Jahr 2016 wurden etwa 25 Millionen Vordiagnosen anhand der Symptombefragung an Menschen aus über hundert Ländern vorgeschlagen.

Gerade bei der Vielzahl der Seltenen Erkrankungen, die niemand im Kopf haben kann, könnten KI-Systeme die Sachlage relativ anstrengungslos und schnell klären und so Ärzt:innen mehr Zeit für die menschliche Interaktion und medizinische Beratung geben – so die Vision von Hirsch. Mehr noch: Sie können die Zeit bis zur korrekten Diagnose einer Seltenen Erkrankung dramatisch reduzieren – in einem Extremfall um 27 Jahre, wie Hirsch anhand einer aktuellen Erhebung berichtet.

Den größten Effekt könnte die KI aber im Sinne der personalisierten primären Prävention entfalten, und zwar indem sie auf Basis der individuellen genetischen Risiken versucht, die Nutzer:innen gesund zu halten – eine Option, um dem Kollaps des Gesundheitssystems entgegenzusteuern?

Herr Prof. Dr. Martin Hirsch, Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat.

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So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V. finden.

So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V. finden.

Ihr vorrangiges Ziel ist es, den Seltenen eine Stimme zu geben – in der Öffentlichkeit, gegenüber der Politik, im Gesundheitswesen, der Forschung und im Arzt-Patienten-Kontakt. Ganz konkret versteht sich die ACHSE e.V. als Anlaufstelle für Betroffene und ihre Angehörigen – sei es bei der Suche nach der korrekten Diagnose, einem Experten oder zu benötigten Hilfs- und Heilmitteln, in Zeiten der Pandemie auch zu Fragen rund um das Thema COVID. Auch für Ärztinnen und Ärzte sowie Therapeutinnen und Therapeuten, die bei atypischen Krankheitsbildern bzw. -verläufen nicht weiterwissen, ist die ACHSE e.V. da, konkret die ACHSE-Lotsin und unser heutiger Gast, Frau Dr. Christine Mundlos. Im Gespräch berichtet sie über ihre wichtige Vernetzungsarbeit und die politischen Aktivitäten des Vereins. Die Beratung der ACHSE e.V. ist kostenlos und wird über Spenden und Projektförderung finanziert.

Seit der Gründung im Jahr 2004 konnte schon viel für die Belange von Menschen mit Seltenen erreicht werden. Durch ihre Mitarbeit hat die ACHSE e.V. das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) ganz wesentlich vorangebracht und steht im engen Austausch mit den mittlerweile 34 Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland.

Welche weiteren Ziele, Projekte und Aufgaben die ACHSE verfolgt, erfahren Sie in der heutigen Folge der Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.

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Ärzte sind nicht allwissend. Gerade bei den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen wird das oft deutlich. Dann ist die Expertise von Spezialisten gefragt. Künstliche Intelligenz kann hilfreich sein, die zunehmende Ökonomisierung hingegen ist hinderlich.

Ärzte sind nicht allwissend. Gerade bei den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen wird das oft deutlich. Dann ist die Expertise von Spezialisten gefragt. Künstliche Intelligenz kann hilfreich sein, die zunehmende Ökonomisierung hingegen ist hinderlich.

Was haben Seltene Erkrankungen mit Unterhaltungsfernsehen zu tun? Es bietet gemäß dem Motto, „wenn etwas selten ist, dann müssen viele dran denken“, eine Möglichkeit, auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Darauf weisen die heutigen Gesprächspartner des Podcasts „Diagnose: Selten“ in einem Artikel im „Bundesgesundheitsblatt“ hin [1]. Tatsächlich ist es oftmals Aufmerksamkeit, die Seltenen Erkrankungen fehlt und für die sich Dr. Eckart von Hirschhausen stark macht. Bereits früh hat sich der Arzt, Wissenschaftsjournalist und Medizin-Kabarettist mit dem Thema auseinandergesetzt. In diesem Podcast berichtet von Hirschhausen etwa über seine Erfahrungen in der Kinderneurologie mit genetisch bedingten Stoffwechselstörungen und die Erkenntnis „Wir wissen nicht alles.“

Im Gespräch mit Prof. Dr. Jürgen Schäfer, Mitherausgeber dieses Podcasts und Leiter des „Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen“ (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen und Marburg geht es auch um die zunehmende Ökonomisierung des Gesundheitswesens und die gerade bei Seltenen Erkrankungen hinderlichen Fallpauschalen. Denn gerade bei seltenen Krankheitsbildern braucht es auch Zeit, die im System der Fallpauschalen nicht gegenfinanziert wird.

Von Hirschhausen berichtet zudem von seinen Erfahrungen aus England. Sein dortiger Professor riet, die klinische Untersuchung mit einem Blick auf die Hände zu beginnen. Daraus und aus dem Händedruck lässt sich schon viel über eine Patientin oder einen Patienten erfahren.

Welchen Wert die Künstliche Intelligenz gerade bei Seltenen Erkrankungen haben kann, was aus der Pandemie zu lernen ist und vor welche Herausforderungen der Klimawandel die Medizin stellt, sind weitere Bereiche, die von Hirschhausen und Schäfer ernsthaft, aber durchaus unterhaltsam thematisieren.

Referenzen

[1] Schaefer, J.R., von Hirschhausen, E., Bundesgesundheitsbl 64, 21–27 (2021), https://doi.org/10.1007/s00103-020-03259-9 (letzter Zugriff: Juni 2021)

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Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.

Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.

Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) zugrunde liegen.

Der menschliche Stoffwechsel von tierischen und pflanzlichen Fetten, dem Cholesterin und den Phytosterinen, ist komplex und präzise reguliert. Der menschliche Körper hat einen hohen Bedarf an Cholesterin und nimmt dies auch effektiv aus der Nahrung auf. Pflanzliche Sterine bzw. Phytosterine, darunter Sitosterin, Stigmasterin und Campesterin, sind für uns hingegen nicht verwertbar und werden recht effektiv durch ein ABC-Transportersystem (ABCG5 und ABCG8) entfernt. Treten hier allerdings Mutationen auf, so kann diese Regulation außer Kraft gesetzt werden und es kommt zu der seltenen Erkrankung Sitosterinämie. Andere Defekte im Sterinstoffwechsel, wie z.B. eine Mutation des Sterin-27-Hydroxylase-Gens (CYP27A1) führen zu einem anderen Krankheitsbild, der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX).

Beiden angeborenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen ist gemeinsam, dass erste hinweisende Zeichen, wie Xanthome bzw. chronische Diarrhö, bereits früh im Leben auftreten. Der individuelle Phänotyp kann so stark variieren, dass es zu schädlichen Ablagerungen von Stoffwechselprodukten kommt bzw. diese gänzlich fehlen und dass zum Nachweis eine spezielle Analytik zur Unterscheidung von tierischen und pflanzlichen Sterinen erforderlich ist. Ist die Diagnose gestellt, kann heute in beiden Fällen gezielt therapiert und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.

Welche klinischen Zeichen auf die richtige Spur führen und welche biochemischen Nachweise für die Diagnose erbracht werden müssen, erfahren Sie in der heutigen Folge der zwölfteiligen Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.

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Personen mit Atemnot bei Belastung erhalten oft vorschnell die Diagnose chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Dies gilt umso mehr, wenn sie lange Jahre geraucht haben. Sind sie zu diesem Zeitpunkt erst etwa 40 Jahre alt, sollte die Diagnose hinterfragt werden.

Personen mit Atemnot bei Belastung erhalten oft vorschnell die Diagnose chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Dies gilt umso mehr, wenn sie lange Jahre geraucht haben. Sind sie zu diesem Zeitpunkt erst etwa 40 Jahre alt, sollte die Diagnose hinterfragt werden.

Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankungen.

Wie die meisten seltenen Erkrankungen, wird auch der auf einem Enzymdefekt der Leber beruhende Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig erst spät diagnostiziert – es sei denn, er fällt im Säuglingsalter durch eine Neugeborenen-Gelbsucht auf, die inzwischen Anlass für eine genetische Testung ist. Bei vielen Patientinnen und Patienten mit Anti-1-Antitrypsin-Mangel kommt es aber nicht zu dieser frühen Manifestation an der Leber, sondern erst später im Leben zu Lungenproblemen. Dann besteht die Herausforderung darin, dass die Hauptsymptome denen der viel häufigeren chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähneln – Atemnot bei Belastung, chronische Bronchitis und Husten, vielleicht auch Auswurf und letztlich Lungenemphysem, bei dem das Lungengewebe blasig aufgetrieben und nicht mehr funktionsfähig ist. Wird dann noch die Frage nach langjährigem Rauchen bejaht, ist der Betroffene schnell in der Schublade „Raucher mit COPD“.

Welche Zeichen auf die richtige diagnostische Spur führen und wie Betroffene heute zielgerichtet behandelt werden können, erfahren Sie in der heutigen Folge der zwölfteiligen Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“.

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In den vergangenen 15 Jahren hat sich viel in der Versorgung der mehr als 4 Millionen deutschen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen getan. Dennoch bleibt viel zu tun, betont die ehemalige First-Lady Eva Luise Köhler in diesem Podcast.

In den vergangenen 15 Jahren hat sich viel in der Versorgung der mehr als 4 Millionen deutschen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen getan. Dennoch bleibt viel zu tun, betont die ehemalige First-Lady Eva Luise Köhler in diesem Podcast.

Es gibt mindestens 6200 Seltene Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten. Auch wenn jede einzelne von ihnen selten ist, so sind die Seltenen in der Summe keineswegs selten. Allein in Deutschland sind ca. vier Millionen Menschen, d.h. fünf Prozent, betroffen. In Europa sind es etwa 30 Millionen, weltweit etwa 300 Millionen.

Die Seltenen sind in etwa acht von zehn Fällen genetisch bedingt. Ihr Verlauf ist in der Regel chronisch und schwerwiegend; meist sind mehrere Organe betroffen. Das komplexe Symptommuster ist auch für Ärzte nicht leicht zuzuordnen. Bisher sind die Ursachen von vielen dieser Erkrankungen noch nicht bekannt bzw. erforscht. Für manche gibt es inzwischen zielgerichtete Therapien und damit die Chance auf ein weitgehend normales Leben – wichtige Gründe, sich mit den Seltenen zu beschäftigen.

Das tun wir anlässlich des „Tages der Seltenen Erkrankungen“ 2021 in einem Podcast: Mit der ehemaligen First Lady der Bundesrepublik Deutschland, Eva Luise Köhler, spricht die Medizin-Journalistin Dr. Wiebke Kathmann. Eingeleitet und herausgegeben wird der Podcast von Professor Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen und Marburg.

Täglich begegnet Schäfer Menschen, die jahrelang nach der richtigen Diagnose suchen. Das ist jedes Mal eine neue Herausforderung, aber auch Hoffnung auf Gewissheit. Der Einzelfall mag selten sein, in Summe kommen Seltene Erkrankungen jedoch häufiger vor als man denkt. Genau darüber möchte er als Herausgeber der Podcast-Serie „Diagnose: Selten. Seltene Erkrankungen. Häufiger als man denkt“ aufklären.

Diese Folge ist der Auftakt einer zwölfteiligen Podcast-Serie. Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf.

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Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

EXA/DE/RDG/0068